Tempos atrás, a testagem genética para determinar a predisposição ao câncer de mama avaliava apenas os genes que costumam sofrer mais mutações, principalmente BRCA1 e BRCA2, mas a incorporação dos painéis multigênicos à prática clínica mudou essa realidade. Um estudo publicado em março no periódico Scientific Reports Nature Research traz uma análise do impacto dessa ferramenta no Brasil, algo que ainda não havia sido mensurado. [1]
Pesquisadores do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP), da Universidade de São Paulo (USP), do Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR), entre outras instituições, constataram que o uso do painel multigênico praticamente duplica a chance de identificar alterações genéticas em pacientes com câncer de mama. O trabalho também revelou um padrão único em pacientes brasileiras com câncer de mama: a alta prevalência de uma mutação no gene TP53 associada à síndrome de Li-Fraumeni.
Os pesquisadores avaliaram 1.663 pacientes com câncer de mama que realizaram um painel multigênico entre 2015 e 2017 no Brasil. O estudo contou com participantes de todas as regiões brasileiras – Sudeste foi a mais representada (n = 863), e Norte, a menos (n = 26). A média de idade ao diagnóstico de câncer de mama foi de 42,9 anos.
A pesquisa também teve um grupo controle, formado por 18.919 brasileiros sem câncer de mama. Os dados analisados foram extraídos de um banco de dados genômico do Laboratório Mendelics Análise Genômica S.A., em São Paulo.
Cada participante realizou um painel de sequenciação de nova geração (NGS, sigla do inglês) personalizado, solicitado a critério médico. A análise contemplou de 20 a 38 genes.
Os resultados mostram que 20,1% das mulheres com câncer de mama tinham pelo menos uma variante patogênica ou potencialmente patogênica. No total, os autores identificaram 354 dessas variantes em 23 genes.
Os genes que apresentaram mutações com mais frequência foram: BRCA1 (27,4%), BRCA2 (20,3%), TP53 (10,5%), MUTYH monoalélico (9,9%), ATM (8,8%), CHEK2 (6,2%) e PALB2 (5,1%). A variante brasileira TP53 R337H (c.1010G>A, p.Arg337His) foi detectada em 1,6% das pacientes com câncer de mama e em 0,1% dos controles, e foi fortemente associada a aumento do risco de câncer de mama.
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Fonte: Medscape