Novos achados de mutações genéticas no câncer de mama em mulheres sem história familiar da doença abrem um novo caminho para a estimativa de risco e podem modificar a forma como essa população é orientada.
Os achados são provenientes de dois grandes estudos, ambos publicados em 20 de janeiro no periódico The New England Journal of Medicine.
Os dois artigos são "extraordinários" por ampliarem e validarem o painel genômico como forma de contribuir para o rastreamento de mulheres com risco de câncer de mama, comentou o Dr. Eric Topol, médico, professor de medicina molecular, Scripps Research, nos Estados Unidos, e editor chefe do Medscape.
"Tradicionalmente, os exames genéticos para identificar genes hereditários do câncer de mama são focados em mulheres de alto risco que apresentam importante história familiar de câncer de mama ou nas que foram diagnosticadas ainda jovens, por exemplo, antes dos 45 anos", comentou o primeiro pesquisador de um dos estudos, Dr. Fergus Couch, Ph.D., patologista na Mayo Clinic, nos EUA.
"Embora o risco de câncer de mama geralmente seja menor para mulheres sem história familiar da doença (...) ao avaliarmos todas as mulheres nós descobrimos que 30% das mutações do câncer de mama ocorreram nas que não apresentavam alto risco", explicou o pesquisador.
Em ambos os estudos, oito genes (BRCA1, BRCA2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, ATM e CHEK2) apresentaram mutações ou variantes significativamente associadas a risco de câncer de mama.
No entanto, a distribuição das mutações entre mulheres com câncer de mama diferiu da distribuição entre mulheres sem diagnóstico de câncer, observou o Dr. Steven Narod, médico do Women's College Research Institute, no Canadá, em um editorial que acompanhou a publicação.
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Fonte: Medscape